男性不育与呼吸道疾患的密切相关是现代医学不断深入研究所证实。已确定属于该范畴的有：纤毛不动综合症（immotile-ciliasyndrome）、young氏综合症（young//"ssyndrome）及囊性纤维化（cysticfibrosis）。正确认识、明确诊断这三种综合症对于估计治疗效果及预后有重要意义。

纤毛不动综合症：1957年pederson及afzelius分别观察到有些男性不育患者的精子是存活的但不能运行，并研究发现精子不能运动是由于精子鞭毛中轴丝（axoneme）的结构异常造成，以后又有学者注意到精子轴丝异常者同时合并有呼吸道等部位的纤毛运动障碍，即不能定向摆动，丧失了转运作用，表现为呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构又是纤毛的核心结构，故eliasson将精子鞭毛及纤毛轴丝异常而引起的一系例征象称为纤毛不动综合症。故轴丝异常便可导致精子鞭毛摆动及纤毛运动障碍，据统计纤毛不动综合症占男性不育的1.14%。

1、纤毛不动综合症的发生及病理。轴丝是由9+2结构单位组成，9个微管对以园桶状环绕两个独立的中心微管，后二者被中心鞘部分包绕。微管单位被三种结构连接起来：①连接蛋白链（nexinlink）是连接相邻微管的弹性桥带，起到稳定轴丝使其保持为一整体的作用。②纤毛蛋白臂（dyneinarm）可使9个微管对间相对滑动并使受连接蛋白链限制的滑动转变成纤毛或鞭毛的摆动。③放射辐（spokes）可以改变外周微管对与中心鞘之间的距离，从而可防止轴丝过度弯曲并与连接蛋白链协同将微管的滑动转变成纤毛的弯曲。由于轴丝结构比较复杂，故其中任何一处发生异常便可引起功能障碍。归纳起来有以下几类情况可造成纤毛不动综合症：（1）纤毛蛋白臂异常：这是纤毛不动综合症最常见的病理改变，其可以是无内臂或外臂，也可以是二臂均无。（2）放射辐异常：无放射辐，同时两个中心微管偏离中心；或放射辐头（放射辐中心增粗的部分）及中心鞘缺如。（3）中心微管异常：中心微管消失或在轴丝基部有一短的中心微管，在轴丝中部及远端消失，此时外周微管移入，形成一种规则对称的8+1复合结构，类似于放射辐的连接结构将移入的中心微管与外周微管连接起来。（4）其它：纤毛或鞭毛无中心微管及无轴丝。该综合症患者的纤毛还有一病理特征就是指向紊乱，无统一方向，这可以通过对轴丝断面观察到，其中的中心微管是最易观察到的指向标志。另外，还有一些病理改变在该综合症也可看到，如复合纤毛（compoundcilia）、软弱纤毛（flaccidcilia）等，但这可能是该综合症非特异性的表现，因为这些改变在有些气道炎症中也可看到。目前一般认为它是一种常染色体隐性遗传病。

2、young氏综合症是一种与慢性呼吸道感染有关的男性不育，以反复发作的鼻窦炎及肺部感染并双侧附睾渐进性梗阻所致无精子症为特征。1970年young首次对该综合症进行了描述，1978年hendry在报道中将其正式命名为young氏综合症。

young氏综合症在男性不育中约占3%，其在男性梗阻性不育中约占21-67%，其中多数报告趋向于50%左右。该综合症发生不育的直接原因是梗阻性无精子。young氏综合症的主要病理改变之一位于附睾，表现为双侧附睾头增大或呈囊性，多局限在附睾头近端1-1.5cm,体尾部及输精管无异常，附睾头的扩张实质上是睾丸输出管扩张的结果。切开或穿刺扩张部位可取出粘稠的黄色液体，其中充满精子及碎片状物。附睾体及其以下部位穿刺抽不出液体及精子。该综合症附睾管的梗阻可能是由于浓缩的分泌物在附睾管中存留造成。其梗阻可能是渐进性的，其理由是：①从附睾头及体中取出的液体物质粘稠，其中有浓缩的脂质类物质。②患者附睾的组织结构正常，无组织学梗阻的表现。③精道逆行造影后患者射出的精液中出现了精子，提示造影起到了冲洗管道的作用。handelsman报告的病人中有些以往曾证实具备生育能力，这提示附睾管的梗阻可能是渐进性的。young氏综合症患者的呼吸道粘膜组织未见异常，但患者都有不同程度的呼吸道感染诸如鼻窦炎及肺部感染情况，这是否由于气道中浓缩的粘液引起尚不太清楚。成人呼吸道疾患程度与年龄无关，说明无渐进性发展的趋势。约90%的病人有鼻窦感染。根据young氏综合症病变涉及范围广、症状出现早以及其垂直遗传（verticaltransmission）的表现形式，目前认为常染色体隐性遗传的可能性大。

3、囊性纤维化。是一种遗传性疾病，主要为外分泌腺功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，引起呼吸道等其它部分器官被分泌物堵塞的表现，同时伴有生殖道异常造成男性不育。本病主要发生在北欧及美国，白种人发病率较高，亚洲人则较少。该病是常染色体隐性遗传，病人是纯合子，其双亲是杂合子，病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可患病。带有隐性基因的杂合子占新生儿的5%。该病新生儿死亡率高，活至成年的囊性纤维化病人约占97-98%，无生育力。

由于患者粘液腺的增生，功能障碍，其分泌物中的酸性蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，这可能是分泌物粘稠的原因。粘稠分泌物易堵塞支气管、胰管、胆管、造成感染，酶分泌不足及消化不良不易排出，造成下呼吸道堵塞、感染，胰管被粘稠分泌物阻塞，胰腺酶（包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶）的分泌不足或缺陷，导致消化特别是吸收不良。胆管被阻塞可因胆汁缺乏而使肠道对脂类消化、脂溶性磷的吸收及肠蠕动都有不良影响。该病的另一病理特点就是汗液中氯及纳的含量升高，这是由于患者汗液中存在一种特殊的转换因子，其可抑制纳的重吸收。

在对囊性纤维化病人的尸检及探查中发现，这类患者大多数有精道异常，其中包括输精管闭锁或不存在，附睾体尾消失而附睾头尚存在，还可以有精囊缺如。对于以上生殖道病理改变的形成，有学者认为是继发于中肾管及其衍生器官的异常分泌物造成的梗阻，最后形成闭锁，并认为这种闭锁可发生在妊娠10-12周后的任何时间或偶尔发生在出生后，其中以下发现支持这一推想：①并非所有的囊性纤维化病人都是不育的。②尸检中还发现有中肾管衍生器官扩张的，生殖道形态异常不统一。③生殖道异常仅是囊性纤维病变的一部分，还有其它器官或管道的梗阻或管腔消失。但也有人认为生殖道异常是先天性发育异常造成，由于附睾、输精管及精囊均发源于胚胎的中肾管（或wolffian管），故这三种器官发生先天性缺陷较易理解。不论生殖道异常是如何造成的，其结果都是导致无精子症。

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