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一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食护理
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果、瘦肉、鱼、奶、豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
牛初乳含有丰富的免疫球蛋白，能够改善黏膜以及机体的免疫功能，从而促进炎症的消散。500毫升直接食用。热饮为佳，尽量不要空腹饮用
精瘦肉属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤
水果丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可。
二、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么鉴别1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症：17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮，17β- HSD3缺乏患者出生时外生殖器两性畸形，青春期出现男性化与SRD5A2缺乏症相似。但是体毛不稀少、多有乳房发育、血浆睾酮水平低，雄烯二酮水平增高，雄烯二酮/睾酮比值升高，可资鉴别。
2.雷凡斯坦(Reifenstein)综合征：部分性雄激素抵抗，由于雄激素受体缺陷在外生殖器部位可间接影响DHT的合成，而与SRD5A2缺乏症相似。但是该病患者多有男子乳房发育、外生殖器畸形多为轻度尿道下裂，与SRD5A2缺乏有所不同。
3、由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。
三、引起类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因(一)发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
(二)发病机制
类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。
四、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗要注意什么呢早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0μmol/L(58μg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。
对于成年患者，睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250～500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。
如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予雌激素替代治疗。
